而美国塞莱拉遗传公司的创始人、现年60岁的文特尔的基因组则主要是体现了个人健康与遗传的关系。文特尔的基因组显示,他患心脏病的几率高于一般人,因此最好选择高纤维、低脂肪的早餐食品。而文特尔与沃森对待基因组信息的态度不同,他是遵循基因所传递的信息,控制自己的饮食。因此,现在他的早餐食谱中只有一碗麦片和一杯加了少许红糖的脱脂牛奶,以避免患心脏病。而文特尔的这一遗传特征可能来自他59岁就死于心脏病突发的父亲。
当然,文特尔的基因也给予了他享受美味的权利,比如他在晚上可以放心享用牛排大餐,因为他所拥有的一个基因大大减少了他感染疯牛病的风险。DNA分析还为他的蓝眼睛找到了决定性依据,那是一个名为OCA2的基因。但不幸的是,文特尔的CFH基因发生了变异,这让他失明的风险突增了4倍。
可以说,随着今后每个人自己的基因组被绘制和解密,都会为他们带来健康的福音。
多种功能基因揭开神秘面纱
让人感到冷和疼痛,由哪个蛋白质决定?焦虑并强迫性地重复一个动作,是哪个基因造成?父母身上一些特定的基因,有可能导致孩子的哪些疾病?
2007年的基因和分子生物医学研究的成果还在于研究人员发现了大量与生理功能相关的基因。
如果手上长时间握有一块冰或在寒冷的冬季长时间呆在室外,人就会由冷而感到疼痛。这是什么原因呢?现在研究人员在老鼠身上的实验发现,一种蛋白质对此要负责任。这种蛋白叫做Nav1.8,此前已知这种蛋白对感知组织损伤有重要作用,也与炎症反应和损伤的神经疼痛有关联。
德国埃尔兰根-纽伦堡大学的生理学家凯瑟琳娜·齐默尔曼和其同事发现,如果小鼠缺少Nav1.8蛋白就会对源自寒冷的疼痛毫无感觉。把正常的小鼠放置于一个冷却到零摄氏度的盘子,小鼠会不断地跳起来并抬起它们的脚,但经过基因工程处理的缺少Nav1.8蛋白的小鼠在零度的盘子中却不会这样。原来,Nav1.8蛋白所起的作用是帮助钠离子通过神经元的细胞膜,这个过程对信号沿神经纤维的传递,包括痛觉的信号传递非常重要。Nav1.8蛋白功能的发现为理解疼痛的机理和寒冷与痛觉的转化提供了新的线索。
加拿大西蒙·弗雷泽大学的伯纳德·克雷斯皮领导的团队发现,人类精神分裂症致病基因很可能赋予携带者某些优势,从而受到自然选择的青睐,并在人类中长期存在下来。研究人员检测了76个同精神分裂症有关的DNA序列,将这些序列相互比较,并且同黑猩猩和短尾猿等灵长类动物以及老鼠、母牛和狗的DNA序列作了比较。在76个基因中,有28个基因明显是自然选择的结果。相比于基因组中其他控制序列,它们更少发生变异,而且在有性生殖中,没有出现明显的基因随机混合现象。这些证据表明,与精神分裂症有关的基因序列可能赋予了携带者某种进化优势。患有精神分裂症的人可能更加具有创造力和想象力,生存能力更强,且更受异性欢迎。这可解释为什么精神分裂症没有被进化动力消灭,反而被保存下来。
[1] [2] [3] [4]