云南省第一人民医院遗传诊断中心／云南省围产医学遗传诊断中心是云南省卫生厅批准的省级妇幼卫生服务及科研中心。开展遗传病鉴定和基因诊断、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查和治疗等临床服务、科学研究和研究生培养工作。

       中心技术力量雄厚，设备先进。科主任朱宝生教授是云南省十大杰出青年、云南省中青年学术与技术带头人、卫生部全国产前诊断技术专家组成员、硕士研究生导师。该中心现有在职人员14人，其中妇产科、儿科执业医师3人、研究及实验室技术人员6人，护士及其他辅助人员5人。具有妇产科学、儿科学、分子遗传学、细胞遗传学、检验医学等多学科人员结构，有在读硕士生6人。中心拥有P2生物安全实验室和万级洁净实验室，有国内最先进的自动扫描人类染色体图像分析系统和 ABI PRISM 7000荧光定量PCR仪、多功能时间分辨荧光定量检测仪等进口先进设备。

       中心具有特色专科门诊，开展遗传咨询、优生咨询、孕前检查、遗传病诊断、产前筛查、产前诊断、基因诊断、儿科遗传病诊断治疗、胎儿宫内感染的筛查和产前诊断、亲子鉴定等服务。技术水平、人才设备、科研实力均达到国内同领域先进水平，专业优质服务不断得到了社会的认可。已经成功开展了杜兴氏进行性肌营养不良、婴儿型脊肌萎缩症、血友病A、血友病B、α地中海贫血、β地中海贫血、苯丙酮尿症等严重遗传病的基因诊断和产前诊断，以及外周血染色体检查、白血病骨髓染色体检查、融合基因检测、病原体DNA定量PCR检测等服务。