[实验室检查]
1．血浆FSH、LH测定 特发性性早熟患儿血浆FSH、LH基础值可高于正常，常常不易判断，需借助于GnRH刺激试验，亦称黄体生成素释放激素(LHRH)刺激试验。一般采用静
脉注射GnRH，按2．5ug／kg(最大剂量≤100ug)，于注射前(基础值)和注射后30、60、90
及120分钟分别采血测定血清LH和FSH。当LH峰值>15U／L(女)，或>25U／L(男)；
LH／FSH峰值>0．7；LH峰值／基值>3时，可以认为其性腺轴功能已经启动。
2．骨龄测定 根据手和腕部X线片评定骨龄，判断骨骼发育是否超前。性早熟患儿一般
骨龄超过实际年龄。
3．B超检查 选择盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况；男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位。若盆腔B超显示卵巢内可见多个≥4mm的卵泡，则为性早熟；若发现单个直径>9mm的卵泡，则多为囊肿；若卵巢不大而子宫长度>3．5cm并见内膜增厚则多为外源性雌激素作用。
4．CT或MRI检查 怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者，应进行头颅或腹部CT或MRI 检查。
5．其他检查 根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查，如怀疑甲状腺功能低下可测 定丁3、丁4、TSH；性腺肿瘤睾酮和雌二醇浓度增高；先天性肾上腺皮质增生症患儿血17—羟 孕酮(17—OHP)和尿17—酮类固醇(17—KS)明显增高。
[诊断和鉴别诊断]
首先，需要详细询问病史、全面的体格检查、必要的化验检查。特发性性早熟，必须与中枢神经系统、肾上腺、性腺、肝脏的肿瘤鉴别。此外，女孩特发性性早熟，要注意与以下疾病鉴别：
1．单纯乳房早发育 是女孩不完全性性早熟的表现。起病年龄小，常小于2岁，乳腺仅 轻度发育，且常呈现周期性变化。这类患儿不伴有生长加速和骨骼发育提前，不伴有阴道流 血。血清雌二醇和FSH基础值常轻度增高，GnRH刺激试验中FSH峰值明显增高。由于部分
患者可逐步演变为真性性早熟，故此类患儿应注意追踪检查。
2．外周性性早熟 多见于误服含雌激素的药物、食物或接触含雌激素的化妆品，女孩常有不规则阴道流血，且与乳房发育不相称，乳头、乳晕着色加深。对男孩出现性发育征象而睾 丸容积仍与其年龄相称者，应考虑先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤。单侧睾丸增大者需
除外性腺肿瘤。
3．McCune—Albright综合征 多为女性，患儿除性早熟征象外，尚伴有皮肤咖啡色素斑 和骨纤维发育不良，偶见卵巢囊肿。少数患儿可能伴有甲状腺功能亢进或Cushing综合征。其 性发育过程与特发性性早熟不同，常先有阴道流血，而后方有乳房发育等其他性征出现。患病 女孩平均阴道流血开始时间为3岁左右，也有早至4个月出现阴道流血的。
4．原发性甲状腺功能减低伴性早熟 仅见于少数未经治疗的原发性甲状腺功能减低。多 见于女孩，其发病机制可能和下丘脑—垂体—性腺轴调节紊乱有关。甲低时，下丘脑分泌 TRH增，由于分泌TSH的细胞与分泌催乳素(PRL)、LH、FSH的细胞具有同源性，TRH 不仅促进垂体分泌TSH增多，同时也促进PRL和LH、FSH分泌。临床除甲低症状外，同时 出现性早熟的表现，如女孩出现乳房增大、泌乳和阴道流血等，由于TRH不影响肾上腺皮质 功能，故患儿不出现或极少出现阴毛或腋毛发育。早期给予甲状腺素替代治疗而使甲低症状缓 解或控制后，性早熟症状即逐渐消失。
[治疗]
本病治疗依病因而定，中枢性性早熟的治疗目的：①抑制或减慢性发育，特别是阻止女孩 月经来潮；②抑制骨骼成熟，改善成人期最终身高；③恢复相应年龄应有的心理行为。
(一)病因治疗
肿瘤引起者应手术摘除或进行化疗、放疗；甲状腺功能低下所致者予甲状腺制剂纠正甲状 腺功能；先天性肾上腺皮质增生患者可采用皮质醇类激素治疗。
(二)药物治疗
1．促性腺激素释放激素类似物(GnRHa) 天然的GnRH为10个氨基酸多肽，目前常用 的几种GnRHa都是将分子中第6个氨基酸，即甘氨酸换成D—色氨酸、D—丝氨酸、D—组氨 酸、D—亮氨酸而成的长效合成激素。其作用是通过下降调节，减少垂体促性腺激素的分泌，使雌激素恢复到青春期前水平。可按0．1mg／kg，每4周肌肉注射1次。用药后，患者的性发 育及身高增长、骨龄成熟均得以控制，其作用为可逆性，若能尽早治疗可改善成人期最终身高。
2．性腺激素 其作用机制是采用大剂量性激素反馈抑制下丘脑—垂体促性腺激素分泌。 如：甲孕酮(medroxyprogesteroneacetate，Provera)又称安宫黄体酮，为孕酮衍生物，用于女 孩性早熟，每日口服剂量为10～30mg，出现疗效后减量维持。环丙孕酮(cyproteroneacetate) 为17—羟孕酮衍生物，不仅可阻断性激素受体，并可减少促性腺激素的释放，剂量每日70— 150mg／m2。上述两药不能改善成人期身高。
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